Che cosa causa la celiachia e sei a rischio?

La celiachia colpisce circa 1 americano su 141 e quasi l’80% delle persone che hanno la malattia non è stata diagnosticata. (1,2)

La celiachia è una malattia autoimmune in cui l’ingestione del glutine proteico – presente nel grano, nell’orzo e nella segale – provoca danni nell’intestino tenue, rendendo difficile per il tuo corpo assorbire i nutrienti nel cibo. (3)

E la celiachia non è solo un’ipersensibilità o un’allergia al cibo contenente glutine, ma un’infiammazione dell’intestino, afferma Abdullah Shatnawei, MD, direttore medico del centro per la riabilitazione e il trapianto intestinale presso la Cleveland Clinic in Ohio.

Quindi cosa causa la celiachia e come fai a sapere se sei a rischio?

Ciò che gli scienziati ritengono possa causare la celiachia

Sebbene gli scienziati non conoscano ancora le cause esatte della celiachia, sanno che la genetica gioca un ruolo. (4)

E oggi, i medici sono più consapevoli della celiachia, dice il dottor Shatnawei, e probabilmente hanno una migliore comprensione della sua fisiopatologia, ovvero di come si manifesta la malattia.

Nelle persone affette da celiachia, il sistema immunitario forma anticorpi contro il glutine e questi anticorpi attaccano il rivestimento dell’intestino tenue, provocando infiammazione e danni ai villi. (5) I villi sono strutture simili a capelli che rivestono l’intestino tenue, il cui compito è assorbire i nutrienti dal cibo. (5) Questi nutrienti vengono quindi rilasciati nel flusso sanguigno e trasportati ai tessuti e ad altre parti del corpo. (6)

Quando i villi sono danneggiati, come nel caso dei celiaci, il corpo non è in grado di assorbire adeguatamente i nutrienti, portando a malnutrizione e carenze. Queste carenze possono manifestarsi in modi diversi: a volte, i pazienti avranno difficoltà ad assorbire molti nutrienti diversi, inclusi carboidrati, grassi, minerali e vitamine, mentre altre volte avranno problemi solo con pochi, inclusi calcio o ferro. (6)

La celiachia è probabilmente il risultato di una combinazione di fattori genetici e ambientali. (5)

“Sappiamo che il celiaco è una reazione al glutine nelle persone con una predisposizione genetica”, dice Shatnawei. “Probabilmente è questa suscettibilità e reazione anormale al glutine che causa l’infiammazione intestinale”, anche se osserva che non sappiamo ancora perché la celiachia si manifesti in un certo gruppo di persone.

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Benjamin Lebwohl, MD, che fa parte della facoltà del centro per la celiachia alla Columbia University di New York City, è d’accordo. “Perché le persone passano da non avere la celiachia a non avere la celiachia è un mistero medico”, dice. “In definitiva, sappiamo molto poco sul motivo per cui alcune persone sviluppano la celiachia e altre no.”

Il dottor Lebwohl osserva che la generazione più recente di oggi sembra avere un rischio maggiore di sviluppare la celiachia rispetto alle generazioni precedenti. La maggiore prevalenza può essere correlata ai cambiamenti ambientali, perché i geni non cambiano abbastanza in una generazione da causare un aumento della celiachia, spiega.

E il cambiamento non riguarda solo una maggiore consapevolezza della celiachia: Lebwohl afferma che i campioni di sangue conservati dagli anni ’50 e testati per i marcatori celiaci mostrano in realtà che c’erano molte meno prove di celiachia negli anni ’50 rispetto a oggi. Uno studio suggerisce che la prevalenza della celiachia non diagnosticata è aumentata drasticamente negli Stati Uniti negli ultimi 50 anni, quadruplicando in quel lasso di tempo (da circa lo 0,2% allo 0,8% della popolazione). Gli autori di quello studio hanno notato che, sebbene non conosciamo la causa, potrebbe essere dovuto a qualcosa di ambientale, come un cambiamento nella qualità, quantità o lavorazione dei cereali, o ai cambiamenti nelle infezioni della prima infanzia. (7)

Allora come fanno i medici a testare la celiachia? Negli esami del sangue, spesso testano la presenza di anticorpi che indicano la risposta autoimmune caratteristica della celiachia. (6)

Ci sono una serie di idee sbagliate comuni che le persone hanno sulla celiachia e sulle sue cause, dice Lebwohl. Questi includono:

• La celiachia è rara e colpisce solo i bambini. In effetti, dice Lebwohl, la celiachia colpisce allo stesso modo bambini e adulti. Si stima che l’83% degli americani affetti da celiachia non sia diagnosticato o diagnosticato erroneamente per altre condizioni. (8) Molte persone affette da celiachia, indipendentemente dall’età, rimangono non diagnosticate.
• Se risulti negativo al test per la celiachia, non avrai mai la celiachia in futuro. Potresti effettivamente sviluppare la celiachia in qualsiasi momento, dice il dottor Lebwohl. Una revisione suggerisce che un individuo può richiedere fino a 10 anni per essere diagnosticato. (9) (L’eccezione è se si verifica un risultato negativo per uno dei geni celiaci correlati, ma ne parleremo più avanti.)
• Puoi uscire dalla celiachia. Una volta diagnosticata, la celiachia è una condizione permanente, dice Lebwohl.
• Se vuoi sapere se hai la celiachia, puoi provare una dieta priva di glutine e vedere se i tuoi sintomi migliorano. In effetti, non puoi sapere se il tuo cambiamento nella dieta e nei sintomi significhi che hai la celiachia o meno, dice Lebwohl. L’unico modo per saperlo con certezza è consultare un medico e fare un esame del sangue, poiché ci sono altre condizioni associate alla sensibilità o all’intolleranza al glutine, come la sensibilità al glutine non celiaca (NCGS) o un’allergia al grano. (10)
• Il glutine fa male a tutti. “A parte la celiachia o gli individui che hanno sensibilità al glutine o al grano, la grande maggioranza delle persone tollera il glutine senza apparenti effetti negativi”, dice Lebwohl. Inoltre, non sembra comportare rischi a lungo termine che coinvolgono la salute del cuore o del cervello, dice. (11)
• Puoi fare il test per la celiachia tramite laboratori diretti al consumatore. Molte aziende possono commercializzare test del sangue, delle feci e della saliva relativi alla celiachia e al glutine, ma questi non sono provati e probabilmente non sono validi, afferma Lebwohl. L’eccezione è un esame del sangue che può dirti se hai uno dei geni celiaci spiegati più avanti in questo articolo, ma consulta un medico per aiutarti a interpretare quei risultati.

Alcuni fattori di rischio possono suggerire un maggiore potenziale di sviluppo della malattia, tra cui:

Avere un familiare affetto da celiachia

Poiché la celiachia è genetica, se un membro della tua famiglia ha la celiachia, è una buona scommessa che hai un rischio maggiore di svilupparla. Infatti, se un parente di primo grado (genitore, figlio o fratello) ha la celiachia, il tuo rischio è di circa 1 su 22. (12) Se ce l’ha un parente di secondo grado (zia, zio, cugino), il tuo rischio è di circa 1 su 39. (12) Altre ricerche suggeriscono che se un membro di una famiglia ha la malattia celiaca, anche circa 1 su 10 altri membri della famiglia ha la malattia. (4) Alcune stime indicano che tale numero è ancora più alto, circa 1 su 5 a 1 su 10 altri membri della famiglia. (13)

Avere geni HLA-DQ2 e HLA-DQ8

“Probabilmente il principale fattore di rischio è avere [un] gene celiaco”, dice Shatnawei. Alcune ricerche suggeriscono che la celiachia si verifica solo in individui con determinati geni, che sono trasportati da circa un terzo della popolazione. (13) Ciò non significa che un terzo della popolazione abbia la celiachia, significa solo che quelle persone sono a rischio. Se non hai questi geni, probabilmente non hai la celiachia. Tra le persone affette da celiachia, il 95% ha il gene HLA-DQ2 e la maggior parte del restante 5% ha il gene HLA-DQ8. (14)

Avere un’altra condizione autoimmune

La celiachia è più comune nelle persone che hanno alcune altre malattie autoimmuni, tra cui il diabete di tipo 1, l’artrite reumatoide e il morbo di Addison. (4) La celiachia è anche una malattia autoimmune.

Avere alcuni disturbi genetici

Le persone con malattie genetiche come la sindrome di Down o la sindrome di Turner sono spesso più a rischio di sviluppare la celiachia. (4)

Altri possibili fattori di rischio per la celiachia

Alcune ricerche hanno suggerito che alcuni altri fattori possono aumentare il rischio o essere associati alla celiachia. Ad esempio, uno studio ha scoperto che l’incidenza della celiachia nei bambini di età inferiore ai 2 anni era più alta nei bambini nati in estate e in primavera rispetto all’inverno e all’autunno, sebbene siano necessari ulteriori studi su queste osservazioni. (15,16)

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Un altro studio ha trovato prove che se, nei primi sei mesi di vita di un bambino, i genitori riferissero di avere essi stessi tre o più infezioni, il bambino aveva un rischio maggiore di sviluppare la celiachia. (17)

Indipendentemente da ciò, è importante sapere che la celiachia probabilmente non è causata da un singolo fattore, ma piuttosto da un mix di fattori genetici e ambientali.

La risposta breve è che non è chiara, proprio come la causa esatta della celiachia. “Non è noto che cambiare dieta impedirebbe l’insorgenza di celiachia”, dice Shatnawei, aggiungendo che gli scienziati non sono ancora sicuri se altri fattori, come il sovrappeso o l’obesità, aumentino il rischio di celiachia, spiega.

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In effetti, i medici in realtà credevano che ci fosse un momento ideale per introdurre il glutine nella dieta di un bambino, dice Lebwohl. Ma successivi studi e ricerche hanno scoperto che in realtà non esisteva una strategia ottimale per introdurre il glutine nella dieta di un bambino per aiutare a prevenire la celiachia.

“Detto questo, sembra che ritardare l’introduzione del glutine oltre un anno di età potrebbe potenzialmente aumentare il rischio di celiachia, ma c’è incertezza anche su questo”, dice Lebwohl. In generale, osserva, i medici hanno al momento poche raccomandazioni concrete sui modi per mitigare il rischio di sviluppare la celiachia.

Se hai uno o più dei fattori di rischio di cui sopra, potresti parlare con il tuo medico per fare il test per la celiachia. Tieni presente che potresti dover essere sottoposto a test più di una volta perché la celiachia può svilupparsi in una persona a rischio in qualsiasi momento, ogni volta che viene attivata la risposta autoimmune. (18) In altre parole, solo perché ricevi un risultato negativo una volta non significa che sarai necessariamente libero dalla celiachia per il resto della tua vita. È importante comprendere i fattori di rischio individuali e parlare con il medico per capire se è necessario sottoporsi al test.

“La celiachia è più comune di quanto si pensi”, dice Shatnawei. “I sintomi sono molto aspecifici. La consapevolezza di un medico è importante per diagnosticare la malattia. ” Egli osserva che i pazienti con una storia familiare dovrebbero assolutamente farsi controllare e, in definitiva, il miglior trattamento per la celiachia è una dieta priva di glutine.