Cos’è il lupus? Sintomi, cause, diagnosi e trattamento

Il lupus è una malattia autoimmune, il che significa che il sistema immunitario del corpo non funziona correttamente e ti attacca per errore e colpisce più organi in tutto il corpo. Negli individui sani, il corpo produce proteine ​​chiamate anticorpi per combattere gli invasori estranei, come virus, batteri e funghi.

Ma nelle persone con lupus, gli anticorpi non possono distinguere tra invasori estranei e cellule e tessuti del corpo. Questi autoanticorpi attaccano cellule e tessuti, causando infiammazione, che può portare ad artrite, lupus rash, danni ai reni e altri sintomi e problemi di salute, secondo la Lupus Foundation of America.

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Lupus è “l’epitome di una malattia autoimmune”, dice Stuart D. Kaplan, MD, il capo di reumatologia al South Nassau Communities Hospital di Oceanside, New York. “È il corpo che combatte se stesso e produce anticorpi contro le proprie cellule.”

Questa malattia cronica per tutta la vita ha il potenziale di colpire quasi tutti i sistemi di organi del corpo, sebbene non tutti i sistemi siano colpiti in una persona.

La prima cosa che i pazienti devono sapere è che il lupus varia nei sintomi e nella gravità da persona a persona, aggiunge il dottor Kaplan. Alcune persone hanno una malattia attiva mentre altre hanno una malattia lieve. È importante notare che il lupus non è contagioso.

Esistono diversi tipi di lupus:

• Lupus eritematoso sistemico (LES) Circa il 70% delle persone con diagnosi di lupus ha questa forma, rendendola la più comune. In alcune persone, la malattia è lieve e può causare solo eruzioni cutanee e alcuni dolori articolari, dice Kaplan. In altri, l’infiammazione può portare all’infiammazione dei reni (nota anche come nefrite da lupus) o altre complicazioni, dice.
• Lupus eritematoso cutaneo Questa forma di lupus si sviluppa nella pelle come un’eruzione cutanea. La forma più comune di lupus eritematoso cutaneo è discoide, che si riferisce alla comparsa di un’eruzione cutanea rotonda, in rilievo, rossa e squamosa che non prude, secondo la Lupus Foundation of America. (2) Circa il 10% dei pazienti con lupus discoide può continuare a sviluppare il LES.
• Lupus eritematoso indotto da farmaci (DIL) Alcuni farmaci possono causare condizioni molto simili al lupus, con conseguenti sintomi quali eruzione cutanea, artrite, perdita di capelli e febbre. “Una volta che i farmaci vengono sospesi, i sintomi scompaiono”, quindi non è SLE, afferma Roberto Caricchio, MD, capo di reumatologia al Temple University Hospital di Philadelphia e direttore del Temple Lupus Program presso la Lewis Katz School of Medicine.
• Lupus neonatale Tecnicamente il lupus neonatale non è una forma di lupus. La condizione è il risultato di autoanticorpi che passano da una donna incinta con lupus (o condizione correlata) attraverso la placenta e al bambino che si sviluppa nell’utero, causando sintomi per lo più temporanei, spiega Virginia Pascual, MD, direttore del Gale e Ira Drukier Istituto per la salute dei bambini presso la Weill Cornell Medicine di New York City. Alcuni bambini nascono con sintomi quali eruzione cutanea, problemi al fegato o conta dei globuli bianchi. Ma quei sintomi scompaiono entro pochi mesi e non lasciano effetti duraturi.

Ulteriori informazioni sui diversi tipi di lupus

“La stragrande maggioranza dei pazienti con lupus ad un certo punto avrà dolori articolari con infiammazione, qualche forma di eruzione cutanea e affaticamento”, afferma il dott. Caricchio. Altri sintomi comuni possono includere: (3,4)

• Febbre
• Mal di testa
• Sensibilità al sole
• Conta bassa dei globuli rossi (anemia)
• Gonfiore di mani, braccia, piedi, gambe e intorno agli occhi (edema)
• Piaghe alla bocca o al naso
• La perdita di capelli
• Coagulazione del sangue
• La sindrome di Raynaud, in cui i piccoli vasi sanguigni delle dita delle mani e dei piedi si spasmi, limitando la circolazione, specialmente quando fa freddo

È importante notare che i casi di lupus, i sintomi e la gravità dei sintomi differiscono da persona a persona e nuovi sintomi possono comparire in qualsiasi momento.

Lo stress può contribuire al malfunzionamento del sistema immunitario, spiega Kaplan. E lo stress sia emotivo che fisico, come ad esempio un intervento chirurgico, è noto per esacerbare il lupus.

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Molte donne con lupus scoprono che la condizione può divampare prima del ciclo. Gli estrogeni raggiungono il picco intorno al giorno 14 del ciclo mestruale, ma “ci vuole un po ‘prima che la riacutizzazione si sviluppi”, dice Kaplan. Il lupus può anche divampare durante o subito dopo la gravidanza, aggiunge.

Ulteriori informazioni sui segni e sui sintomi del lupus

La risposta a cosa causa il lupus? “Non lo sappiamo”, dice Caricchio. La ricerca deve ancora individuare le condizioni esatte o le cause scatenanti che portano alla malattia, spiega – “tuttavia la condizione sembra essere multifattoriale”.

Gli esperti sospettano che i tuoi geni, così come altre cose a cui sei esposto per tutta la vita, influenzino la probabilità di contrarre il lupus:

• Genetica Medici e ricercatori ritengono che una predisposizione genetica possa contribuire allo sviluppo del lupus, afferma Kaplan. Secondo la Lupus Foundation of America, sono state trovate dozzine di variazioni genetiche associate alla malattia, che colpiscono chi ne è affetto e quanto sono gravi questi casi. Ciò significa che la malattia è ereditaria, rendendo i genitori più propensi a trasmetterla ai propri figli. Ma solo perché sei geneticamente predisposto alla condizione, non significa necessariamente che lo otterrai.
• Ambiente I ricercatori sospettano che i fattori ambientali possano aumentare il rischio di sviluppare il lupus. Ad esempio, l’esposizione al sole può causare un rash lupus e una certa attività sistemica del lupus, afferma Stacy Ardoin, MD, reumatologo presso l’Ohio State University Wexner Medical Center di Columbus. Altri fattori ambientali che possono contribuire al lupus possono includere alcuni farmaci, infezioni virali, esaurimento, stress e tutto ciò che può causare stress fisico al corpo (come interventi chirurgici, danni fisici, lesioni, gravidanza o parto).
• Ormoni Lupus è molto più comune nelle donne che negli uomini. Una ragione di ciò potrebbe essere dovuta ai livelli più elevati di estrogeni nelle donne, osserva Kaplan, sebbene ciò non sia stato ancora dimostrato in studi scientifici, osserva la Lupus Foundation of America. (5)

Ulteriori informazioni sulle cause del lupus

La diagnosi del lupus “può essere molto impegnativa”, afferma il dottor Ardoin. Questo perché i sintomi possono variare da una lieve eruzione cutanea e artrite a insufficienza renale e convulsioni, “con un intero spettro in mezzo”. I sintomi possono imitare altre malattie e condizioni, come infezioni o cancro.

Per diagnosticare il lupus, i medici esamineranno il paziente e ascolteranno la storia del paziente. Una storia clinica e fisica coerente con i sintomi del lupus spingerà il medico a condurre un’analisi del sangue per cercare gli anticorpi associati alla malattia. Ad esempio, gli anticorpi antinucleari si legano ai nuclei delle cellule, danneggiandole o facendole morire. Circa il 97% delle persone con lupus ha questi anticorpi, secondo la Lupus Foundation of America. (6) La storia e l’aspetto fisico, o meglio i sintomi del paziente e l’aspetto della malattia, sono più importanti dell’analisi del sangue per la diagnosi di LES.

Altri test per il lupus dipendono dai sintomi che i pazienti stanno vivendo, dice Kaplan. Ad esempio, i raggi X del torace e gli ecocardiogrammi possono essere necessari per esaminare il fluido intorno ai polmoni e al cuore. Se il medico sospetta la presenza di nefrite, il paziente potrebbe aver bisogno di una biopsia renale. La diagnosi e il trattamento precoci possono aiutare a evitare complicazioni, aggiunge.

Una diagnosi accurata del lupus può richiedere tempo, afferma Caricchio. Tuttavia, la disponibilità di buoni criteri di classificazione del lupus può ridurre la possibilità di ricevere una diagnosi sbagliata, aggiunge. I criteri di classificazione sono una serie di sintomi che i medici usano dopo aver sospettato di avere il lupus, per determinare il tipo e la gravità del tuo caso.

I medici utilizzano due diversi sistemi per diagnosticare la condizione: criteri dell’American College of Rheumatology, pubblicati nel 1997 e aggiornati nel 2019 (7, PDF); e un altro sistema, Systemic Lupus International Collaborating Clinics Classification, criteri per il lupus eritematoso sistemico, o SLICC. (8)

Fortunatamente, una maggiore consapevolezza tra il pubblico in generale e i medici di base può significare che i pazienti possono consultare un reumatologo prima o poi per la diagnosi, afferma Caricchio.

Ulteriori informazioni su come i medici diagnosticano il lupus e quali test aspettarsi

Prognosi del lupus

Fino al 90% dei pazienti avrà un’aspettativa di vita normale se viene seguito da vicino dal proprio medico e riceve un trattamento adeguato. (9,10) Il lupus può, tuttavia, aumentare i tassi di mortalità perché i pazienti hanno un rischio maggiore di malattie cardiache, infezioni o complicazioni come l’infiammazione del rene o la nefrite, afferma Francis Luk, MD, assistente professore di reumatologia e immunologia presso Wake Forest Baptist Health a Winston-Salem, North Carolina.

Mentre una diagnosi di lupus può essere schiacciante, se la malattia è controllata, le persone che convivono con questa condizione dovrebbero essere in grado di “vivere la vita normalmente come le persone che non hanno il lupus”, dice Luk.

Le persone dovrebbero continuare a perseguire attività o hobby di cui godevano prima della diagnosi, aggiunge Caricchio. E dice: le donne con il lupus possono avere figli. “Non scoraggiamo in alcun modo avere figli”, dice. “Ma si raccomanda alle donne di rimanere incinte quando il lupus non è attivo, in modo che la possibilità di riacutizzazione sia minima”.

Il lupus è una malattia cronica che dura tutta la vita. Tuttavia, la maggior parte delle persone non manifesta sintomi continuamente. Invece, ci sono diversi momenti in cui compaiono i sintomi, noti come razzi di lupus. La durata dei razzi varia da paziente a paziente, ma i sintomi possono tipicamente persistere da pochi giorni a settimane alla volta. “Non c’è modo di prevedere quando si verificherà un flare”, afferma il dott. Luk.

Anche i sintomi del flare possono essere di ampia portata. Alcune persone possono manifestare riacutizzazioni relativamente lievi che includono eruzioni cutanee e artrite, mentre altre hanno riacutizzazioni gravi, come infiammazioni renali, aggiunge Luk.

I reumatologi in genere gestiscono il lupus con una varietà di farmaci, afferma Caricchio, aggiungendo che i regimi di trattamento sono personalizzati per ciascun paziente in base ai suoi sintomi.

Opzioni terapeutiche per il lupus

Alcuni pazienti con lupus lieve – con un leggero dolore articolare o eruzione cutanea – possono essere gestiti con farmaci antinfiammatori come i farmaci inibitori antinfiammatori non steroidei (noti anche come FANS), afferma Kaplan. Gli steroidi possono anche aiutare con l’infiammazione associata al lupus, dice.

Altri farmaci usati per trattare il lupus includono il farmaco antimalarico idrossiclorochina, che modula il sistema immunitario, e belimumab, un farmaco mirato che è un biologico (il che significa che è prodotto da fonti naturali). Alcuni farmaci chemioterapici e farmaci antireiezione possono essere utilizzati anche per trattare pazienti con nefrite lupica o altri problemi d’organo, afferma Caricchio.

Perché il monitoraggio Lupus è importante

Mentre il lupus è più curabile di quanto non lo fosse, la malattia può ancora essere pericolosa per la vita, osserva Ardoin. “È difficile prevedere il decorso della malattia, quindi è importante che i pazienti controllino regolarmente il proprio reumatologo”, afferma.

Dopo che le persone sono state diagnosticate e hanno iniziato il trattamento, hanno bisogno di vedere regolarmente i loro reumatologi per i prelievi di sangue per monitorare i globuli bianchi, i globuli rossi e i livelli delle piastrine, dice Ardoin.

Gli esami del sangue aiutano anche i medici a monitorare i livelli delle proteine ​​del complemento, che aumentano la risposta immunitaria del corpo alle infezioni. (I livelli di proteine ​​del complemento, così come alcune altre, sono bassi quando la malattia è attiva, spiega Ardoin.)

Sono necessari anche esami del sangue e delle urine per controllare la funzionalità renale. “È importante seguire regolarmente un reumatologo per assicurarsi che la malattia non inizi a diventare più grave”, afferma Luk. Se i problemi renali non vengono rilevati precocemente, il rischio di insufficienza renale e morte è maggiore.

Terapie alternative e complementari

Oltre al trattamento, alcuni stili di vita e adattamenti dietetici possono aiutare le persone con lupus. Non esiste una specifica “dieta per il lupus”, ma incorporare cibi che combattono l’infiammazione può essere utile. Mantieni un sano equilibrio di verdure fresche come verdure a foglia verde scura, cereali integrali e proteine ​​di pesce e fagioli e fai attenzione allo zucchero e ai grassi malsani. Limita gli alimenti ricchi di grassi e trasformati. Ed evita l’erba medica: contiene sostanze che possono attivare il tuo sistema immunitario.

Possono anche essere necessari cambiamenti nella dieta a seconda del farmaco che stai assumendo per il trattamento.

Ulteriori informazioni sul trattamento per il lupus

Prevenzione dei razzi di lupus

Non esiste un modo noto per prevenire il lupus stesso, ma ci sono dei passaggi che puoi intraprendere per aiutare a prevenire le riacutizzazioni dei sintomi. Non puoi prevedere completamente quando si verificherà un flare, ma è importante attenersi al trattamento e identificare – e quindi evitare o ridurre – fattori scatenanti come stress, infezioni e luce solare.

Anche il mantenimento della salute generale è fondamentale. Poiché il lupus è associato a un aumento del rischio di malattie cardiovascolari, sia a causa di infiammazione o genetica, mantenere uno stile di vita sano è particolarmente importante, afferma Caricchio. Raccomanda di dormire a sufficienza, mantenere un peso corporeo sano, fare esercizio fisico e seguire una dieta nutriente.

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Inoltre, le persone con lupus dovrebbero essere consapevoli di evitare l’esposizione al sole il più possibile indossando creme solari e indumenti protettivi, afferma Kaplan. Un’eruzione cutanea fotosensibile può peggiorare alla luce UV.

Buone relazioni sociali e gruppi di supporto possono anche essere importanti per mantenere la salute mentale, afferma Ardoin.

Ulteriori informazioni sulla prevenzione dei razzi di lupus

Secondo la Mayo Clinic, le complicanze del lupus possono includere: (11)

• Nefrite o infiammazione del rene, che può essere lieve o grave
• Liquido intorno al cuore e ai polmoni o versamento pleurico, che può causare mancanza di respiro o dolore al petto
• Ostruzioni dei vasi sanguigni che portano al cervello, causando ictus
• Infiammazione del cuore o miocardite, che può causare dolore al petto e malattie cardiache
• Infiammazione del cervello, che può causare confusione, convulsioni e psicosi
• Depressione e problemi con la memoria a breve termine
• Un rischio più elevato di aborto spontaneo e parto pretermine nelle donne in gravidanza
• Effetti cardiovascolari a lungo termine

Il lupus viene diagnosticato in circa 16.000 persone ogni anno, secondo la Lupus Foundation of America. (12) Complessivamente, si stima che da 322.000 a 1,5 milioni di americani abbiano la malattia, secondo la National Library of Medicine. (13) Mentre chiunque può contrarre il lupus, le donne lo sviluppano circa 9 volte più spesso degli uomini (13), ed è più comune negli afroamericani e nelle persone di origine nativa americana e asiatica, secondo il National Insitute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Malattie. (14)

Il lupus si sviluppa in genere nelle persone tra i 15 ei 45 anni. (14) Ma si verifica anche il lupus pediatrico. Il lupus nei bambini tende ad essere più aggressivo che negli adulti, afferma il dottor Pascual. Le ragioni esatte di ciò non sono comprese. Una teoria è che le persone nascono con suscettibilità genetica alla malattia che può essere innescata da fattori ambientali come un virus. “I bambini con questa condizione potrebbero aver ereditato un insieme più complesso di geni predisponenti”, dice. Ma questa teoria deve ancora essere dimostrata.

I bambini vengono sottoposti agli stessi test diagnostici degli adulti e i trattamenti sono simili. “Ci sono pochi studi clinici sui bambini, quindi non c’è altra scelta che trattare i bambini in base all’esperienza degli adulti. Usiamo gli stessi farmaci ”, dice Pascual, con dosi aggiustate in base al peso del bambino.

I medici dovrebbero monitorare attentamente i bambini per gli effetti collaterali dei farmaci. Gli steroidi, ad esempio, possono ritardare la crescita e causare ipertensione. La chemioterapia può rendere i bambini più inclini alle infezioni, dice Pascual. Ma fortunatamente, l’aspettativa di vita nel lupus pediatrico è migliorata notevolmente negli ultimi 15 anni, dice.

La ricerca attiva e in corso sta studiando continuamente nuovi trattamenti per il lupus, sviluppando intuizioni per una migliore gestione della malattia ed esaminando le cause della malattia. Una particolare, recente area di interesse è il potenziale legame tra la salute dell’intestino e lo sviluppo del lupus e l’attività della malattia, osserva la Lupus Foundation of America. (15)

La Lupus Foundation of America osserva che mentre il lupus si verifica in genere da solo, alcune persone con lupus manifestano sintomi di altre malattie del tessuto connettivo. (16) Le condizioni comuni di sovrapposizione includono:  

• Celiachia
• Artrite reumatoide
• Malattia tiroidea autoimmune

Il lupus può anche verificarsi con le condizioni autoimmuni croniche, miastenia grave e sclerodermia; sindrome antifosfolipidica, che favorisce la formazione di coaguli di sangue; dermatomiosite da polimiosite, che può causare gonfiore ai muscoli e alla pelle; e la sindrome di Sjögren, che colpisce le ghiandole che producono umidità negli occhi e nella bocca.